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HACIA UNA CLASIFICACIÓN OMICA EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR – Referencia: PI21/01690

Director: Dra. María del Pilar Escribano Subias

Financiación por: Instituto de Salud Carlos III

Periodo:  enero 2022 – diciembre 2024

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad rara y grave que se caracteriza por un daño progresivo en los vasos pulmonares debido al crecimiento anormal de células en sus paredes. Esto aumenta la presión en los pulmones, sobrecarga el ventrículo derecho del corazón y puede llevar a insuficiencia cardíaca y muerte prematura. Un subtipo aún más raro y agresivo de esta enfermedad es la enfermedad venooclusiva pulmonar (EVOP), que provoca una insuficiencia respiratoria severa y tiene la peor supervivencia entre las enfermedades relacionadas.

Las herramientas ómicas, que analizan de manera avanzada datos genéticos y moleculares, han permitido comprender mejor las causas de estas enfermedades. Estas técnicas han llevado al descubrimiento de nuevos factores asociados con el desarrollo de la HAP y a la creación de medicamentos innovadores. Gracias a este enfoque, es posible que en el futuro la HAP se clasifique según su perfil molecular en lugar de basarse en criterios clínicos, abriendo la puerta a tratamientos personalizados, como ya ocurre en oncología.

Objetivos del estudio
  1. Cribado molecular: Identificar marcadores genéticos en pacientes con HAP asociada a cardiopatías congénitas o esclerodermia, así como en casos de EVOP esporádica o hereditaria.
  2. Fenotipado profundo: Estudiar a fondo las características del corazón y el metabolismo de pacientes con mutaciones genéticas específicas (BMPR2 y EIF2AK4) mediante técnicas avanzadas de imagen como resonancia magnética (RM) y PET-TAC.
  3. Análisis comparativo: Comparar los casos de HAP y EVOP con y sin mutaciones genéticas para entender cómo estas alteraciones afectan al funcionamiento del ventrículo derecho y a la progresión de la enfermedad.
  4. Identificación de biomarcadores: Analizar muestras de tejido pulmonar de pacientes trasplantados para integrar datos clínicos, histológicos y moleculares, lo que permitirá identificar marcadores asociados a un peor pronóstico.

¿Por qué es importante?

Este estudio podría revolucionar el tratamiento de la HAP, pasando de terapias generales a estrategias personalizadas que se ajusten a las características genéticas y moleculares de cada paciente. Este enfoque innovador busca mejorar la supervivencia y calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades graves y complejas.

¿Por qué es importante?

El estudio pretende demostrar si esta herramienta tecnológica puede ofrecer un seguimiento más eficiente, económico y centrado en el paciente, mejorando su calidad de vida y reduciendo la carga para el sistema de salud.

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